Гомоцистеїн – сірковмісна амінокислота плазми крові. При високому рівні гомоцистеїну збільшується ризик серцево-судинних захворювань, інсульту, хвороби Альцгеймера та остеопорозу.
Гомоцистеїн є продуктом обміну амінокислот метіоніну та цистеїну. Гомоцистеїн зазвичай міститься у клітинах організму у дуже невеликих концентраціях. Метіонін є однією з одинадцяти незамінних амінокислот, тобто таких, які не утворюються в організмі та надходять до нього лише з їжею. У здорових клітинах гомоцистеїн швидко трансформується у продукти свого обміну.
Для подальшого метаболізму гомоцистеїну необхідні вітаміни B6, B12 та фолієва кислота. У пацієнтів, які мають їхній недолік, рівень гомоцистеїну може бути підвищений.
Надлишок гомоцистеїну небезпечний розвитком атеросклерозу через пошкодження стінок кровоносних судин та формування кров'яних згустків, хоча між цими двома подіями немає прямого зв'язку. Доцільність використання показників гомоцистеїну для того, щоб оцінити ризик виникнення серцево-судинних захворювань, хвороб периферичних судин та інсультів, є сумнівною, оскільки, згідно з даними клінічних досліджень, застосування фолієвої кислоти та вітамінів групи В не знижувало кількість серцево-судинних захворювань.
Рівень гомоцистеїну в крові та сечі може різко зростати при гомоцистеїнурії – рідкісної спадкової хвороби. Вона є причиною змін в одному чи кількох генах. У людини, яка страждає від гомоцистеїнурії, є дефектний фермент, який не дозволяє здійснювати розщеплення метіоніну. Через це в організмі накопичується гомоцистеїн та метіонін. Дитина, що народилася з гомоцистеїнурією, виглядає здоровою спочатку після народження, проте через кілька років у неї виявляються ознаки хвороби: дитина стає високою і худою, а її пальці – довгими і тонкими, вона починає страждати на аномалії скелета, остеопороз, крім того, у нього сильно підвищується ризик виникнення тромбозу та атеросклерозу, що може призвести до ранніх серцево-судинних захворювань. Подальший розвиток хвороби загрожує затримкою розумового розвитку, відхиленнями у поведінці та епілепсією.
Підготовка пацієнта:
1. Виключити із раціону жирну їжу за добу до дослідження.
2. Не їсти протягом 8 годин до дослідження, можна пити чисту негазовану воду.
3. Не курити протягом 30 хвилин до дослідження.
Матеріал: Венозна кров.
Метод дослідження: Ферментативний.
Одиниці виміру: Мкмоль/л (мікромоль на літр).
Аналізатор: E311.
Основні показання до призначення аналізу:
• При підозрі на недостатність вітаміну В12 та фолієвої кислоти у тих, хто погано харчувався, у літніх людей (у них зазвичай уповільнено засвоєння вітаміну В12 з їжі), а також у людей, залежних від алкоголю та наркотиків.
• Коли велика ймовірність, що у дитини (підлітка) може розвинутись гомоцистеїнурія.
• Якщо інфаркт або інсульт стався без схильності до цих хвороб.
• Під час обстеження на наявність серцево-судинних захворювань.
Референсні значення:
Референсні значення, мкмоль/л.
Діти: < 15 років: 3-10 мкмоль/л;
Вагітні жінки: 3-10 мкмоль/л;
Дорослі: >15-65 років: 3-15 мкмоль/л;
Дорослі: > 65 років: 3-20 мкмоль/л.
Інтерпретація результатів:
Підвищення значення:
• Рівень гомоцистеїну може бути підвищеним при недоїданні або при нестачі вітаміну В12 та фолієвої кислоти. В цьому випадку організм не може перетворювати гомоцистеїн на речовини, що засвоюються організмом, тому вміст гомоцистеїну в крові підвищується.
• Сильно підвищений рівень гомоцистеїну у новонародженого вказує на велику ймовірність того, що у дитини гомоцистеїнурія, тому необхідні подальші аналізи для підтвердження діагнозу.