1 Опис
V617F є найбільш частою мутацією в гені JAK2, що зустрічається у >50% пацієнтів з мієлопроліферативними захворюваннями (справжня поліцитемія - 65-97%; есенціальна тромбоцитемія - 41-47%; ідіопатичний мієлофіброз - 23-95%), а також в 20% випадків Ph- негативного ХМЛ, 10% ХММЛ, 15% М7 варіанту ГМЛ та 20% ювенільної мієломоноцитарної лейкемії.
Детальніше
2 Для чого призначають дослідження
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з мієлопроліферативними захворюваннями (справжня поліцитемія; есенціальна тромбоцитемія; ідіопатичний мієлофіброз) для уточнення діагнозу.
Детальніше
3 Метод дослідження
Метод дослідження: Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time PCR).
Детальніше
4 Біоматеріал дослідження
Біоматеріал дослідження: Венозна кров.
Детальніше
5 Як правильно підготуватися до дослідження
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Детальніше
6 Що може впливати на результат
Що може впливати на результат?
Лейкопенія нижче 0,5х109, спричинена гематологічним захворюванням чи прийомом лікарських препаратів (цитостатиків).
Детальніше
7 Синоніми JAK2 V617F (ПЛР)
Синоніми JAK2 V617F (ПЛР). Виявлення мутацій V617Fв 14 екзоні гена янус-кінази 2. V617F Jak2 mutation.
Детальніше
8 Що означають результати
Що означають результати?
Значимість результатів аналізу визначається етапом взяття матеріалу.
Наявність мутації V617F у гені JAK2 у пацієнта означає наявність у нього мієлопроліферативного захворювання.
Якщо взяття матеріалу проведено в процесі хіміотерапії, позитивний результат означає наявність у пацієнта залишкового пухлинного клону клітин.
Негативний результат означає стан ремісії, а мутація, що знову детектується, в стані ремісії вказує на розвиток рецидиву захворювання.
Детальніше
9 Референтні значення
Референтні значення:
Ліміт детекції (LOD) - 5% мутантної ДНК.
Детальніше
10 Хто призначає дослідження
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
Детальніше
