1 Опис
17-ОН-прогестерон проміжний стероїд у біосинтезі глюкокортикоїдів, андрогенів та естрогенів. Він синтезується з прогестерону та 17а-гідроксипрегненолону. Секретований корою надниркових залоз, яєчниками та сім'яниками, він циркулює в крові, як у вільному, так і у пов'язаному з білками стані. Період напіврозпаду 17-ОН-прогестерону – кілька хвилин, він метаболізується печінкою та виділяється у сечу у вигляді прегнантіолу. 17-ОНР в результаті гідроксилювання перетворюється на кортизол.
Визначення 17-ОН-прогестерону в крові відіграє провідну роль у діагностиці адреногенітального синдрому, який супроводжується гіперпродукцією корою надниркових залоз гормонів однієї групи та зниженням секреції іншої. В основі адреногенітального синдрому (АГС) лежить спадковий дефіцит різних ферментів, що беруть участь у біосинтезі стероїдних гормонів.
Розрізняють кілька форм АГС, клінічні прояви яких залежать від дефіциту конкретного ферменту: 21-гідроксилази, 11-бета-гідроксилази, 3-бета-оксидегідрогенази, 17-гідроксилази. Спільним всім форм АГС є порушення синтезу кортизолу, регулюючого секрецію АКТГ за принципом зворотний зв'язок.
Зниження вмісту кортизолу в крові сприяє посиленому виділенню передньої частки гіпофізу АКТГ, що веде до гіперфункції надниркових залоз, її гіперплазії та збільшення секреції стероїдних попередників, з яких синтезуються андрогени. Однак велика кількість андрогенів не може за принципом зворотного зв'язку зменшити виділення гіпофізом АКТГ. В результаті в корі надниркових залоз накопичується надмірна кількість 17-Альфа-гідроксипрогестерону як через недостатнє його перетворення на кортизол, так і внаслідок посиленого його утворення.
Найчастіше (80-95 % всіх випадків) виявляють недостатність 21-гідроксилази, яка необхідна для перетворення 17-Альфа-гідроксипрогестерону в 11-дезоксикортизол і далі в кортизол. У кожного третього хворого з цим типом ензимного дефекту спостерігаються грубі порушення синтезу кортизолу та недостатній синтез альдостерону. Клінічно це виявляється у синдромі втрати солі. Організм не здатний утримувати натрій, у результаті наступає втрата його із сечею, дегідратація, колапс. Смерть дітей зазвичай настає у перші тижні життя. Діагностика заснована на визначенні 17-ОН-прогестерону у крові новонародженого. Високий рівень 17-ОНР у крові свідчить про наявність у хворого АГС.
Менш важка форма недостатності 21-гідроксилази має пізніші клінічні прояви – у період статевого дозрівання чи пізніше. При цій клінічній формі захворювання підвищення рівня 17-ОНР у крові менш виражено, як із класичної формі, інколи ж взагалі відсутня. Однак його рівень різко підвищується через 60 хв після внутрішньовенного введення 0,25 мг АКТГ. Найважливішу роль у діагностиці адреногенітального синдрому відіграють визначення 17-ОНР, ДГЕА-С та тестостерону в крові.
Детальніше
2 Основні показання до призначення аналізу
Основні показання до призначення аналізу:
1. Діагностика та моніторинг пацієнтів з вродженою гіперплазією надниркових залоз та іншими формами дефіциту 21-гідроксилази та 11-гідроксилази;
2. Гірсутизм;
3. Порушення циклу та безпліддя у жінок;
4. Пухлини надниркових залоз.
Детальніше
3 Підготовка пацієнта
Підготовка пацієнта: Здача крові натще.
Детальніше
4 Обмеження
Обмеження: У пацієнтів, які отримують лікування високими дозами біотину (> 5 мг/день), слід брати проби не раніше ніж через 8 (вісім) годин після останнього введення біотину. У поодиноких випадках можлива інтерференція через надзвичайно високий титр антитіл до аналіт-специфічних антитіл, стрептавидину або рутенію.
Характерний добовий ритм секреції: максимум у ранкові години (6 – 8 год), мінімум – у вечірні (20 – 21 год). Секреція кортизол мало змінюється з віком.
При вагітності спостерігається прогресивне зростання концентрації, пов'язане з підвищенням вмісту транскортину: у пізні терміни вагітності відзначають 2 – 5-кратне підвищення. Може порушуватись добовий ритм виділення цього гормону.
Детальніше
5 Матеріал
Матеріал: Забір сироватки повинен проводитися з використанням стандартних пробірок для зразків або за допомогою пробірок з гелем, що розділяє. Li-, Na-, NH4+гепарин, K2-, K3-, Na2+ЕДТА плазма та плазма з цитратом натрію. При використанні цитрату натрію отримані значення мають бути скориговані – збільшення на + 10 %.
Детальніше
6 Стабільність проби
Стабільність проби: 5 днів при температурі 2-8 °C та один місяць при температурі -20 °C. Заморожувати лише один раз.
Детальніше
7 Метод
Метод: ІФА.
Детальніше
8 Аналізатор
Аналізатор: Sinnowa ER-500.
Детальніше
9 Тест – система
Тест – система: DRG.
Детальніше
10 Референсні значення
Референсні значення (норма):
0.11-1.08нг/мл:фолікулінова фаза
0.95-5.0нг/мл:лютеїнова фаза;
0.59-3.44нг/мл:чоловіки;
2.50-9.78нг/мл:1й триместр вагітності;
3.40-8.50нг/мл:2й триместр вагітності;
4.53-18.86нг/мл:3й триместр вагітності;
</=2.67нг/мл:діти до 1 року;
</=2 нг/мл:діти старші за 1 рік.
Детальніше
11 Інтерпретація результатів
Інтерпретація результатів:
Підвищення рівня:
1. Природжена гіперплазія надниркових залоз, обумовлена дефіцитом 21-гідроксилази або 11-b-гідроксилази;
2. Деякі випадки пухлин надниркових залоз або яєчників.
Зниження рівня:
1. Хвороба Аддісона;
2. Псевдогермафродитизм у чоловіків (дефіцит 17a-гідроксилази).
Детальніше
