Антитіла до глутаматдекарбоксилази (GADА) /P

Антитіла до глутаматдекарбоксилази (анти-GAD) являють собою аутоантитіла, спрямовані проти ключового ферменту бета-клітин підшлункової залози та нейронів, що синтезують гамма-аміномасляну кислоту (ГАМК). Вони служать специфічним маркером цукрового діабету 1-го типу та деяких неврологічних захворювань, відіграючи важливу роль у диференціальній діагностиці цих станів.

Глутаматдекарбоксилаза (GAD) - фермент, відповідальний за синтез ГАМК, присутній виключно в нейронах та бета-клітинах підшлункової залози. У контексті аутоімунного цукрового діабету 1-го типу, GAD виступає в ролі аутоантигену. У 95% пацієнтів із цим типом діабету виявляють антитіла до GAD (анти-GAD), які, хоч і не викликають захворювання безпосередньо, свідчать про деструкцію бета-клітин. Ці антитіла розглядаються як специфічні маркери аутоімунних уражень підшлункової залози та застосовуються для диференціальної діагностики різних варіантів цукрового діабету.

Цукровий діабет є хронічним захворюванням із стійкою гіперглікемією та порушенням обміну речовин. Розрізняють 1-й та 2-й типи діабету, а диференціальна діагностика між ними має важливе значення для прогнозу та лікування. Пацієнти з діабетом 1-го типу часто мають антитіла до бета-клітин підшлункової залози, тоді як пацієнти з діабетом 2-го типу їх не виявляють.

Дослідження анти-GAD проводиться на момент діагностики цукрового діабету 1 типу і зазвичай залишається позитивним протягом тривалого часу. Це відрізняє їх від антитіл до острівцевих клітин, концентрація яких знижується в перші 6 місяців хвороби. Анти-GAD, характерні дорослих пацієнтів, рідко виявляються в дітей віком. Позитивний результат аналізу має високу прогнозовану цінність, підтверджуючи діагноз "цукровий діабет 1-го типу" у пацієнта з клінічними ознаками гіперглікемії. Проте для уточнення діагнозу рекомендується проведення додаткових лабораторних тестів.

Анти-GAD також пов'язані з аутоімунним ушкодженням підшлункової залози, що починається задовго до клінічних проявів цукрового діабету. Цей маркер може бути індикатором ризику розвитку цукрового діабету в осіб із сімейною схильністю. Наявність анти-GAD збільшує ймовірність захворювання на 20% протягом найближчих 10 років, і виявлення двох або більше специфічних аутоантитіл підвищує ризик на 90%. Анти-GAD також можуть бути асоційовані з іншими аутоімунними захворюваннями, що наголошує на необхідності додаткових досліджень при позитивних результатах.

Підготовка пацієнта:

• Здача крові натще. 
• Не курити протягом 30 хвилин до дослідження.

Матеріал: Венозна кров.

Метод дослідження: імунохемілюмінесцентний.

Одиниці виміру: МО/мл (міжнародна одиниця на мілілітр).

Основні показання до призначення аналізу:

Під час обстеження:

• пацієнта з клінічними ознаками гіперглікемії: спрагою, збільшенням обсягу добової сечі, посиленням апетиту, прогресуючим зниженням зору, зниженням чутливості шкіри кінцівок, виразками стоп і гомілок, що довго не гояться;

• пацієнта з обтяженим спадковим анамнезом за діабетом 1-го типу;

• пацієнта з клінічними ознаками синдрому Мерша-Вольтмана (дифузний гіпертонус, порушення сну, деформація суглобів і кісток, депресія), мозочкової атаксії (порушення ходи, координації рухів кінцівок та очних яблук, дизметрія, дисдіадохокінез), епілепсії (судороги) слабкість мускулатури особи, кінцівок, новоутворення середостіння) та деяких інших захворювань нервової системи.

Референсні значення: <17,0 МО/мл.

Інтерпретація результатів:

Причини позитивного результату:

• цукровий діабет 1-го типу (аутоімунний);

• синдром Мерша-Вольтмана (синдром "ригідної людини");

• мозочкова атаксія;

• епілепсія;

• ністагм (неконтрольовані рухи очних яблук);

• міастенія;

• паранеопластичний енцефаліт;

• синдром Ламберта-Ітона;

• хвороба Грейвса;

• аутоімунний тиреоїдит Хашимото;

• перніціозна анемія.

Причини негативного результату:

• норма;

• при симптомах гіперглікемії вірогідніший діагноз "ЦД 2-го типу".