1 Опис
Генетика метаболізму лактози - генетичне дослідження, яке призначається для виявлення мутацій у гені MCM6, асоційованого з порушеннями метаболізму лактози.
Лактоза (молочний цукор) присутня не тільки у звичайному, а й в грудномумолоці і важлива для людського організму тим, що сприяє розвитку кисломолочних бактерій і всмоктуванню кишечником кальцію. Засвоєння лактози відбувається під впливом ферменту лактази, яка розщеплює лактозу на глюкозу і галактозу.
Непереносимість лактози - це нездатність людського організму розщеплювати молекули лактози внаслідок недостатность лактази - ферменту, який синтезується в тонкому кишківнику. Причиною недостатності лактази є зниження транскрипції гену LC, на характер експресії якого впливає ген MCM6, що знаходиться поруч.
У гена MCM6 існують два варіанти алелі - С і Т, що відрізняються послідовністю нуклеотидів.
Пацієнти з алелею С можуть відчувати зниження рівня лактози дорослому віці, що призводить до непереносимості лактози, тоді як у пацієнтів з алелею Т зберігається здатність до засвоєння лактози.
Аналіз генотипу за маркером CT гена MCM6 допомагає лікарю визначити генетичні передумови до непереносимості лактози та адаптувати раціон харчування пацієнта відповідно.
Детальніше
2 Показання до призначення аналізу
Основними показаннями щодо аналізу є підозра на первинну лактозну непереносимість, що зазвичай проявляється у дитячому віці. Симптоми можуть включати біль у животі, здуття, метеоризм та діарею після вживання лактосодержащих продуктів, таких як цільне молоко.
Детальніше
3 Результати аналізу можуть показати різні генотипи
Результати аналізу можуть показати різні генотипи: С/С (непереносимість лактози), С/Т (знижена активність лактози) та Т/Т (нормальна переносимість лактози).
Пацієнтам з генотипом С/С може бути рекомендована дієта без лактози, щоб запобігти остеопорозу, особливо в період менопаузи. Для пацієнтів з генотипом С/Т може знадобитися обмеження лактозосодержащих продуктів. Остаточне рішення про корекцію раціону харчування приймає лікар з урахуванням результатів аналізу та клінічної картини захворювання.
Детальніше
4 Підготовка до обстеження
Підготовка до обстеження: не потрібна.
Детальніше
5 Матеріал
Матеріал:
• плазма крові ЕДТА;
• букальний (защічний) епітелій (не рекомендується прийом їжі протягом 2 годин до взяття зіскрібка).
Детальніше
6 Метод дослідження
Метод дослідження: полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) у реальному часі.
Детальніше
7 Інтерпретація результатів
Інтерпретація результатів:
В ході молекулярно-генетичного лабораторного дослідження можливе отримання одного з трьох результатів:
- С/С - експресія гену відсутня (непереносимість лактози дорослою людиною);
- С/Т - експресія гену знижена (рівень активності лактази може варіювати від низького до нормального);
- Т/Т - експресія гену без особливостей (хороша переносимість лактози дорослою людиною).
Детальніше
