1 Описание
Генетика метаболизма лактозы – генетическое исследование, которое предназначается для выявления мутаций в гене MCM6, ассоциированного с нарушениями метаболизма лактозы.
Лактоза (молочный сахар) присутствует не только в обычном, но и грудном молоке и важна для человеческого организма тем, что способствует развитию кисломолочных бактерий и всасыванию кишечником кальция. Усвоение лактозы происходит под влиянием фермента лактазы, расщепляющей лактозу на глюкозу и галактозу.
Непереносимость лактозы – это неспособность человеческого организма расщеплять молекулы лактозы вследствие недостаточности лактазы – фермента, который синтезируется в тонком кишечнике. Причиной недостаточности лактазы является снижение транскрипции гена LC, на характер экспрессии которого влияет находящийся рядом ген MCM6.
У гена MCM6 существуют два варианта аллеля – С и Т, отличающиеся последовательностью нуклеотидов. Пациенты с аллелей С могут ощущать снижение уровня лактозы взрослому возрасту, что приводит к непереносимости лактозы, тогда как у пациентов с аллелей Т сохраняется способность к усвоению лактозы.
Анализ генотипа по маркеру CT гена MCM6 помогает врачу определить генетические предпосылки к непереносимости лактозы и адаптировать рацион питания пациента соответственно.
Подробнее
2 Показания для назначения анализа
Основными показаниями для проведения анализа является подозрение на первичную лактозную непереносимость, которая обычно проявляется в детском возрасте. Симптомы могут включать боли в животе, вздутие, метеоризм и диарею после употребления лактосодержащих продуктов, таких как цельное молоко.
Подробнее
3 Подготовка пациента
Подготовка пациента: не требуется.
Подробнее
4 Материал
Материал:
- плазма крови ЭДТА;
- буккальный (защечный) эпителий (не рекомендуется прием пищи в течение 2 часов до взятия соскоба).
Подробнее
5 Метод исследования
Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР) в реальном времени
Подробнее
6 Интерпретация результатов
Интерпретация результатов:
В ходе молекулярно-генетического лабораторного исследования возможно получение одного из трех результатов:
• С/С – экспрессия гена отсутствует (непереносимость лактозы взрослым человеком);
• С/Т – экспрессия гена снижена (уровень активности лактазы может варьировать от низкого до нормального);
• Т/Т – экспрессия гена без особенностей (хорошая переносимость лактозы взрослым человеком).
У пациентов с генотипом С/С более высока вероятность развития остеопороза, так как лактоза необходима для усвоения кальция (это касается, прежде всего, женщин в период менопаузы). Пациентам с генотипом С/С показана диета, в которой отсутствуют продукты питания, содержащие лактозу, а пациентам с генотипом С/Т может быть показано ограничение таких продуктов. Окончательное решение принимает врач с учетом, кроме результатов обследования, анамнеза и клинической картины заболевания.
Результаты анализа могут показать различные генотипы: С/С (непереносимость лактозы), С/Т (сниженная активность лактозы) и Т/Т (нормальная переносимость лактозы).
Подробнее
