1 Опис
Ген MTHFR (Метилентетрагідрофолат-редуктаза) відіграє ключову роль у фолатному циклі, відповідаючи за синтез ферменту 5,10-метилентетрагідрофолат-редуктази. Цей фермент важливий для перетворення гомоцистеїну на метіонін. Два генетичні маркери, пов'язані з цим геном, це rs1801133 (677 C>T) і rs1801131 (1298 A>C).
Ген MTR (Метіонін синтаза) кодує фермент, що бере участь в обміні метіоніну і каталізує утворення метіоніну з гомоцистеїну за участю вітаміну В12. Генетичний маркер rs1805087 (2756 A>G) асоціюється із цим геном.
Ген MTRR (Метіонін-синтаза редуктазу) також відіграє важливу роль у біохімічних реакціях, пов'язаних з перенесенням метильної групи. Він бере участь у зворотному перетворенні гомоцистеїну на метіонін, використовуючи вітамін В12 як кофактор. Генетичний маркер rs1805087 (66 A>G) асоціюється із цим геном.
Ці генетичні маркери можуть вплинути на функцію відповідних ферментів і, отже, обмін речовин у організмі. Дослідження цих маркерів може бути корисним для розуміння генетично обумовлених особливостей метаболізму та схильності до певних захворювань.
Опис досліджуваних локусів
Ген | Продукт | Генетичний маркер |
MTHFR
| Ген MTHFR кодує фермент 5,10-метилентетрагідрофолат-редуктазу, який відіграє ключову роль у фолатному циклі. Цей фермент бере участь у перетворенні 5,10-метилентетрагідрофолату на 5-метилтетрагідрофолат, важливого кофактора для метилації гомоцистеїну. Цей процес необхідний освіти метионина з гомоцистеїну. | rs1801133 677 C>T |
rs1801131 1298 A>C | ||
MTR
| Метіонін-синтаза - це фермент, який відіграє ключову роль в обміні метіоніну в організмі. Його основна функція полягає у каталізі утворення метіоніну з гомоцистеїну шляхом процесу реметиляції. Гомоцистеїн, своєю чергою, отримує метильну групу від кофактора, у разі, вітаміну B12. | rs1805087 2756 A>G |
MTRR
| Метіонін-синтаза редуктаза - фермент, який відіграє ключову роль у багатьох біохімічних реакцій, пов'язаних з передачею метильних груп. Однією з важливих функцій цього ферменту є зворотне перетворення гомоцистеїну на метіонін. Кофактором у цій реакції є вітамін В12. | rs1805087 66 A>G |
Детальніше
2 Підготовка пацієнта
Підготовка пацієнта: Непотрібна.
Детальніше
3 Матеріал
Матеріал: Плазма ЕДТА.
Детальніше
4 Метод дослідження
Метод дослідження: Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР у реальному часі).
Детальніше
5 Одиниці виміру
Одиниці виміру:
За генетичним маркером MTHFR С677Т (A222V): С/С, С/Т та Т/Т.
За генетичним маркером MTHFR А1298С (E429A): А/А, А/С та С/С.
За генетичним маркером MTR А2756G (D919G): А/А, A/G та G/G.
За генетичним маркером MTRR A66G (I22M): А/А, A/G та G/G.
Детальніше
6 Основні показання до призначення аналізу
Основні показання до призначення аналізу:
• виявлення генетичної схильності до серцево-судинних хвороб (тромбози, атеросклероз, гіпертонія, інфаркти), анемій;
• вироблення рекомендацій щодо харчування (призначення фолієвої кислоти);
• підготовки до вагітності;
• оцінки ризику побічного ефекту медикаментів, які застосовуються при хіміотерапії.
• підвищений рівень гомоцистеїну у крові (гіпергомоцистеїнемія);
• невиношування вагітності, загибель плода у 2 та 3 триместрах вагітності;
• народження дитини з ізольованими вадами нервової трубки, серця чи урогенітального тракту;
• планова підготовка до вагітності;
• наявність ІХС, артеріальної гіпертонії, атеросклерозу або атеротромбозу;
• тромбоемболії;
• антифосфоліпідний синдром;
• сімейна схильність до онкологічних захворювань;
• призначення хіміотерапії;
• призначення оральних контрацептивів та гормональної замісної терапії.
Детальніше
7 Референсні значення
Референсні значення:
С/С, С/Т або Т/Т-варіант експресії гена MTHFR С677Т
А/А, А/С та С/С-варіант експресії гена MTHFR А1298С
А/А, A/G та G/G MTR А2756G (D919G)
А/А, A/G та G/G MTRR A66G (I22M)
MTHFR 677 C>T C/C GRCh38 C/C - нормальний генотип С/Т - гетерозигота Т/Т - гомозиготу
MTHFR 1298 A>C A/A GRCh38 А/А - нормальний генотип A/C - гетерозигота C/C - гомозигота
Детальніше
8 Інтерпретація результатів
Інтерпретація результатів:
За генетичним маркером MTHFR С677Т (A222V) можливі три генотипи: С/С (експресія гена без особливостей), С/Т та Т/Т (зниження функціональної активності ферменту до 60% від середнього значення). Останні два генотипи сприяють тератогенному та мутагенному впливу.
За генетичним маркером MTHFR А1298С (E429A) може бути три генотипи: А/А (експресія гена без особливостей), А/С та С/С – зниження функціональної активності ферменту до 35% від середніх значень, що також сприяє тератогенному та мутагенному впливу.
За генетичним маркером MTR А2756G (D919G) пацієнт може належати до одного з трьох генотипів: А/А (експресія гена без особливостей), A/G та G/G (зниження функціональної активності ферменту). В останніх двох випадках розвивається помірна гомоцистеїнемія. Рівень гомоцистеїну знижується при вживанні фолатів із їжею.
За генетичним маркером MTRR A66G (I22M) у пацієнта визначається один із трьох генотипів: А/А (експресія гена без особливостей), A/G та G/G (зниження функціональної активності ферменту). При двох останніх генотипах посилюється гомоцистеїнемія, спровокована поліморфізмом MTHFR С677Т.
Детальніше
