1 Описание
Ген MTHFR (Метилентетрагидрофолат-редуктаза) играет ключевую роль в фолатном цикле, отвечая за синтез фермента 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы. Этот фермент важен для преобразования гомоцистеина в метионин. Два генетических маркера, связанных с этим геном, это rs1801133 (677 C>T) и rs1801131 (1298 A>C).
Ген MTR (Метионин синтаза) кодирует фермент, участвующий в обмене метионина и катализирующий образование метионина из гомоцистеина при участии витамина В12. Генетический маркер rs1805087 (2756 A>G) ассоциируется с этим геном.
Ген MTRR (Метионин-синтаза редуктаза) также играет важную роль в биохимических реакциях, связанных с переносом метильной группы. Он участвует в обратном превращении гомоцистеина в метионин, используя витамин В12 в качестве кофактора. Генетический маркер rs1805087 (66 A>G) ассоциируется с этим геном.
Эти генетические маркеры могут оказать влияние на функцию соответствующих ферментов и, следовательно, на обмен веществ в организме. Исследование этих маркеров может быть полезным для понимания генетически обусловленных особенностей метаболизма и предрасположенности к определенным заболеваниям.
Описание исследуемых локусов
Ген | Продукт | Генетический маркер |
MTHFR
| Ген MTHFR кодирует фермент 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазу, который играет ключевую роль в фолатном цикле. Этот фермент участвует в преобразовании 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метилтетрагидрофолат, важного кофактора для метилации гомоцистеина. Этот процесс необходим для образования метионина из гомоцистеина. | rs1801133 677 C>T |
rs1801131 1298 A>C | ||
MTR
| Метионин-синтаза — это фермент, который играет ключевую роль в обмене метионина в организме. Его основная функция заключается в катализе образования метионина из гомоцистеина путем процесса реметиляции. Гомоцистеин, в свою очередь, получает метильную группу от кофактора, в данном случае, витамина B12. | rs1805087 2756 A>G |
MTRR
| Верно. Метионин-синтаза редуктаза - фермент, который играет ключевую роль в множестве биохимических реакций, связанных с передачей метильных групп. Одной из важных функций этого фермента является обратное превращение гомоцистеина в метионин. Кофактором в этой реакции является витамин В12. | rs1805087 66 A>G |
Подробнее
2 Подготовка пациента
Подготовка пациента: не нужна.
Подробнее
3 Материал
Материал: плазма ЭДТА.
Подробнее
4 Метод исследования
Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР в реальном времени).
Подробнее
5 Единицы измерения
Единицы измерения:
По генетическому маркеру MTHFR С677Т (A222V): С/С, С/Т и Т/Т.
По генетическому маркеру MTHFR А1298С (E429A): А/А, А/С и С/С.
По генетическому маркеру MTR А2756G (D919G): А/А, A/G и G/G.
По генетическому маркеру MTRR A66G (I22M): А/А, A/G и G/G.
Подробнее
6 Основные показания к назначению анализа
Основные показания к назначению анализа:
- выявления генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням (тромбозы, атеросклероз, гипертония, инфаркты), анемиям;
- выработки рекомендаций по питанию (назначения фолиевой кислоты);
- подготовки к беременности;
- оценки риска побочного эффекта медикаментов, применяемых при химиотерапии.
- повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);
- невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
- рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
- плановая подготовка к беременности;
- наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;
- тромбоэмболии;
- антифосфолипидный синдром;
- семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
- назначение химиотерапии;
- назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Подробнее
7 Референсные значения
Референсные значения:
С/С, С/Т или Т/Т-вариант экспрессии гена MTHFR С677Т
А/А, А/С и С/С-вариант экспрессии гена MTHFR А1298С
А/А, A/G и G/G MTR А2756G (D919G)
А/А, A/G и G/G MTRR A66G (I22M)
MTHFR 677 C>T C/C GRCh38 C/C - нормальнийгенотипС/Т - гетерозиготаТ/Т - гомозигота
MTHFR 1298 A>CA/AGRCh38 А/А - нормальний генотип A/C - гетерозигота C/C - гомозигота
Подробнее
8 Интерпретация результатов
Интерпретация результатов:
По генетическому маркеру MTHFR С677Т (A222V) возможны три генотипа: С/С (экспрессия гена без особенностей), С/Т и Т/Т (снижение функциональной активности фермента до 60% от среднего значения). Последние два генотипа способствуют тератогенному и мутагенному воздействию.
По генетическому маркеру MTHFR А1298С (E429A) может быть три генотипа: А/А (экспрессия гена без особенностей), А/С и С/С – снижение функциональной активности фермента до 35% от средних значений, что также способствует тератогенному и мутагенному воздействию.
По генетическому маркеру MTR А2756G (D919G) пациент может относиться к одному из трех генотипов: А/А (экспрессия гена без особенностей), A/G и G/G (снижение функциональной активности фермента). В последних двух случаях развивается умеренная гомоцистеинемия. Уровень гомоцистеина снижается при употреблении фолатов с пищей.
По генетическому маркеру MTRR A66G (I22M) у пациента определяется один из трех генотипов: А/А (экспрессия гена без особенностей), A/G и G/G (снижение функциональной активности фермента). При двух последних генотипах усиливается гомоцистеинемия, спровоцированная полиморфизмом MTHFR С677Т.
Подробнее
